ΑΡΧΕΙΟ ΤΕΥΧΩΝ

Το σύνδρομο Sjögren (SS) είναι μία αυτοάνοση εξωκρινοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από χρόνια δυσλειτουργία και καταστροφή των σιελογόνων και δακρυϊκών αδένων, με αποτέλεσμα την εκδήλωση συμπτωμάτων ξηρότητας από τους βλεννογόνους (ξηροστομία και ξηροφθαλμία). Σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό, οι ασθενείς με SS εμφανίζουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης Β-λεμφοϋπερπλαστικού νοσήματος (συνήθως Β-λέμφωμα τύπου MALT), το οποίο αφορά το 5-10% περίπου των ασθενών και αποτελεί σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνητότητας των ασθενών. Τα έως τώρα δεδομένα αναδεικνύουν την πιθανή συμβολή ιών, ογκογενετικών διεργασιών και παραγόντων του ανοσολογικού συστήματος στην κακοήθη εξαλλαγή κλώνων Β-λεμφοκυττάρων. Από ανοσολογικής πλευράς, η συνεχής διέγερση των αυτοδραστικών Β-λεμφοκυττάρων στα όργανα-στόχους του SS θα μπορούσε να εξηγήσει εν μέρει την εκτροπή της καλοήθους αυτοάνοσης απόκρισης σε κακοήθη μετατροπή. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η διερεύνηση της πιθανής συμβολής γνωστών πολυμορφισμών και μεταλλάξεων σε γονίδια που επηρεάζουν τη μεθυλίωση, την επιδιόρθωση του DNA και τη γενετική σταθερότητα, την ενεργοποίηση των Β-λεμφοκυττάρων, την ενεργοποίηση του μονοπατιού του παράγοντα NFκB που προάγει τη φλεγμονώδη αντίδραση και την αυτοανοσία, καθώς και την έκφραση ή μη του γονιδίου LILRA3, σαν επιπλέον παράγοντα κινδύνου που ενέχεται στη σχετιζόμενη με το SS λεμφωμαγένεση. Οι ανωτέρω γενετικές διαταραχές θα μπορούσαν αφενός να συμβάλουν στην κατανόηση της αιτιοπαθογένειας τόσο του SS, όσο και της σχετιζόμενης με το SS λεμφωμαγένεσης, αφετέρου δε να αποτελέσουν γενετικούς δείκτες, που σε συνδυασμό με τα κλινοεργαστηριακά δεδομένα, να διαχωρίσουν τους ασθενείς σε ομάδες υψηλού και χαμηλού κινδύνου για την ανάπτυξη λεμφώματος.